提交时间: 2023-04-14
摘要:目的 分析食管狭窄致磁控胶囊内镜滞留患者的临床特点及辅助检查结果。探讨患者食管狭窄的原因。方法 回顾分析中国医学科学院阜外医院消化内科收治的1例食管狭窄致磁控胶囊内镜滞留患者临床资料。结果 16岁女性患者,发作性胸闷、憋气1月来诊。既往扩张型心肌病(可能性大)。影像学检查提示食管中上段狭窄,心脏明显增大,左心增大为著。结论 心脏增大压迫食管导致食管狭窄从而发生磁控胶囊内镜滞留的情况临床少见,且发生食管异物滞留会给患者造成极大风险。检查前充分利用影像学检查或探路胶囊等手段可以降低磁控胶囊内镜滞留风险。
关键词: Li-Fraumeni综合征; 胶质母细胞瘤; 脉络丛肿瘤; 病理学; 遗传学;
提交时间: 2023-04-14
摘要:目的 总结一例Li-Fraumeni综合征伴单侧桥小脑区病变患者的临床特征,探讨Li-Fraumeni综合征患者的治疗方式以及家系管理。方法 回顾分析1例Li-Fraumeni综合征伴发前庭神经鞘瘤患者的临床表现、病理学特点、基因检测和家系分析,并复习相关文献。结果 女性患者,52岁,以无明显诱因口角歪斜发病,头颅MRI提示右额叶占位性病变。在全身麻醉下,行磁共振导航下右额胶质瘤切除术。术后病理整合诊断显示:胶质母细胞瘤,WHO IV级,IDH野生型伴TERT启动子突变(C250T)。在患者的外周血中检测出TP53胚系突变c.637(exon6)C>T,属于截断突变。最终患者诊断为Li—Fraumeni综合征,其家系诊断为Li—Fraumeni综合征家系。结论 Li-Fraumeni综合征(LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,TP53基因突变是Li-Fraumeni综合征最常见的致病性突变。